mannosidosis ne demek?
- Mannosidozis
mannosidozis
- Mannosidaz enzimin yetersizliği veya etkisiz olması nedeniyle mannozdan zengin maddelerin lizozomlarda birikmesiyle belirgin kalıtsal lizozomal depo hastalığı. Klinik olarak gelişme geriliği, şiddetli ataksi ve davranış değişiklikleri görülür, mannosidaz yetersizliği. 1. Alfa-mannosidozis. 2. Beta-mannosidozis.
- Mannosidosis.
mannosidozis
- Mannosidaz enzimin yetersizliği veya etkisiz olması nedeniyle mannozdan zengin maddelerin lizozomlarda birikmesiyle belirgin kalıtsal lizozomal depo hastalığı. Klinik olarak gelişme geriliği, şiddetli ataksi ve davranış değişiklikleri görülür, mannosidaz yetersizliği. 1. Alfa-mannosidozis. 2. Beta-mannosidozis.
- Mannosidosis.
mannosidase deficiency
- Mannosidaz yetersizliği