GM2 gangliyosidozis ne demek?
- Beta-Heksozaminidaz A veya beta-heksozaminidaz A ve B' enzimlerinin yetersizliği nedeniyle oluşan, gangliyosit GM2'nin birikimiyle belirgin kalıtsal hastalık. İnsanlarda Tay-Sachs ve Sandhoff hastalıkları olarak bilinir.
- GM2 gangliosidosis.
gm2 gangliosidosis
- GM2 gangliyosidozis
gm
- Gram
gangliyosidozis
- Enzim bozukluğuna ilgili olarak gangliyositlerin dokularda birikmesi, gelişme geriliği, baş ve bacak titremeleri, körlük, felç, gliozis, miyelin ve nöron kayıplarıyla belirgin bir grup kalıtsal lipit depo hastalığı. GM1 ve GM2 olmak üzere iki farklı formda görülür.
- Gangliosidosis.